Синдром Жильбера — генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу наследования, которое проявляется повышенным уровнем непрямого билирубина, желтого пигмента, который является основным компонентом желчи, образуется при разрушении эритроцитов в селезенке. Синдром Жильбера характеризуется эпизодической желтухой — пожелтением кожи, слизистых и белков глаз. Заболевание не опасно, хотя является хроническим и требует внимания со стороны пациента, поскольку высокая концентрация билирубина потенциально опасна для нервной системы человека (может вызвать энцефалопатию с судорогами и когнитивными нарушениями). Коронавирусная инфекция может стать причиной очередного скачка билирубина, т.е. спровоцировать очередной эпизод желтухи у пациента с болезнью Жильбера.
Заболевание более распространено среди мужчин, и особенно часто к врачу обращаются молодые люди в возрасте 16-30 лет, что может быть связано с причинами гормонального характера. В клинике «Основа» вы можете сдать высокоточный анализ на билирубин и его фракции по выгодной цене, а также проконсультироваться с гастроэнтерологом или гепатологом по вопросам диагностики и лечения.
Название заболевания происходит от имени французского медика, практикующего гастроэнтеролога Огюстена Николя Жильбера, который описал болезнь в 1901 году.
Генетическим фактором доброкачественной гипербилирубинемии является мутация в гене UGT1A1, который отвечает за выработку фермента УДФГТ1 в печени. У пациентов с патологией Жильбера таких ферментов почти в два раза меньше. Основная функция УДФГТ1 — утилизация и обмен непрямой фракции билирубина.
Патологию можно заподозрить по следующим симптомам:
Повышенный билирубин при синдроме Жильбера не переходит в рак или цирроз печени. Однако при отсутствии терапевтических мер, правильного питания, отдыха, при стрессе имеются риски развития желчекаменной болезни и холестаза. Еда приобретает горький привкус. Также при повышенном билирубине нельзя загорать на пляже под открытым солнцем или в солярии. Билирубин в крови повышается и вследствие других заболеваний, поэтому необходима диагностика. Желтуха может проявиться из-за избыточных физических нагрузок, на фоне голодания и обезвоживания, приема антибиотиков.
Не все анализы являются обязательными. Целесообразные обследования врач сможет уточнить после сбора анамнеза пациента, уточнения его жалоб, осмотра.
Медикаментозная терапия при синдроме Жильбера назначается индивидуально. Как правило, схема лечения включает короткий курс фенобарбитала, ферменты, витамины группы В, иногда желчегонные препараты. В остром периоде болезни показано обильное питье и диета №5.
